Diagnozowanie chorób i zaburzeń jest szalenie złożonym zagadnieniem. Ten sam objaw może być symptomem wielu różnych chorób; ta sama choroba potrafi dawać różne objawy lub przebiegać zupełnie bezobjawowo. W przypadku zaburzeń rozwojowych sytuacja komplikuje się jeszcze bardziej — objawy nie zawsze są obserwowalne gołym okiem, często też nie można ich poddać testowi laboratoryjnemu dającemu jednoznaczne wyniki.
Czy pacjent ma cechy dysmorfii FAS albo zaburzenia sensomotoryczne? A może dziecko ma po prostu taką urodę? Może jest po prostu niezgrabne? Kontrowersje pojawiają się tam, gdzie brakuje rzetelnego narzędzia diagnostycznego.
Znaczenie obiektywnej diagnozy
Niewłaściwie postawiona diagnoza może mieć wieloletnie konsekwencje. Pacjent, u którego niepoprawnie zostanie stwierdzone zaburzenie (błąd pierwszego rodzaju), może być niepotrzebnie stygmatyzowany i poddawany nieskutecznym interwencjom. Z drugiej strony, pacjent, u którego zaburzenie nie zostanie rozpoznane (błąd drugiego rodzaju), nie otrzyma potrzebnej pomocy.
Aby uniknąć błędów subiektywnej diagnozy, specjaliści tworzą standaryzowane testy diagnostyczne — wystandaryzowane, znormalizowane dla danej populacji i zwalidowane pod kątem trafności.
Czterocyfrowy Kwestionariusz Waszyngtoński
W przypadku FASD jedynym zwalidowanym na polskim gruncie testem jest czterocyfrowy kwestionariusz diagnostyczny (tzw. Kwestionariusz Waszyngtoński), opracowany przez prof. Susan Astley z Uniwersytetu Waszyngtońskiego.
Przy jego pomocy diagnosta ocenia rozwój dziecka na czterech wymiarach:
- Opóźnienie wzrostu
- Charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy — wąskie szpary powiekowe, spłaszczona rynienka podnosowa
- Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego
- Prenatalna ekspozycja na alkohol
Każdy wymiar jest oceniany na skali od 1 (całkowity brak) do 4 (pełne natężenie). Daje to czterocyfrowy kod diagnostyczny — np. 1111 (brak objawów FAS) lub 4444 (pełnoobjawowy FAS) — oraz wiele kodów pośrednich. Łącznie możliwych jest 256 kombinacji, pogrupowanych w 22 kategorie należące do spektrum FASD.
Uzyskana diagnoza pozwala na skuteczną pomoc i terapię, dostosowaną do rzeczywistego problemu dziecka.
Polska walidacja
Polska wersja podręcznika diagnostycznego zatytułowana „Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych” ukazała się w 2010 roku pod redakcją prof. Małgorzaty Janas-Kozik i dr Małgorzaty Kleckiej.
Naukowe podstawy Kwestionariusza Waszyngtońskiego omawia publikacja:
„Walidacja polskiej wersji Kwestionariusza Waszyngtońskiego do Oceny Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych” Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik, Ireneusz Jelonek, Andrzej Siwiec, Janusz K. Rybakowski Psychiatria Polska 2017; 51(2): 335–347